NovostiRostov, 11 августа. Специалисты детской больницы в Ростовской области совместно с коллегами из федерального центра спасли жизнь младенцу с крайне редким генетическим заболеванием — IPEX-синдромом.
Ребёнок поступил в реанимацию в возрасте полутора месяцев в критическом состоянии. У него стремительно развивались опасные для жизни осложнения. Благодаря характерному сочетанию симптомов и быстрому течению болезни врачи заподозрили редкую форму первичного иммунодефицита.
В кратчайшие сроки провели комплексное генетическое обследование, которое подтвердило диагноз: Х-сцепленный синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии (IPEX-синдром).
Из-за тяжёлого состояния и исключительной редкости патологии решение о переводе пациента в специализированный федеральный центр приняли немедленно. Там ему подобрали необходимую терапию.
Это первый случай подтверждённого IPEX-синдрома в регионе. По мировым данным, подобный диагноз поставлен менее чем 300 детям.
Сейчас малыш находится дома с семьёй и продолжает лечение под наблюдением врачей. Ключевым фактором успешного исхода стал мультидисциплинарный подход и высокая квалификация медиков как на местном, так и на федеральном уровне.
