У жителя Ростова диагностировали редкое генетическое заболевание — болезнь Штайнерта. Мужчина обратился в медучреждение с жалобами на потерю силы, повышенную утомляемость, невозможность быстро разжать руки, сообщает ИА NovostiRostov со ссылкой на пресс-службу министерство здравоохранения Ростовской области.
Как уточнили в пресс-службе, в последний год жалобы 46-летнего мужчины стали нарастать, вплоть до невозможности трудиться. При осмотре отмечалось уменьшение мышечной силы при почти сохранном мышечном объеме, неравномерность тонуса в мышцах. Положительный миотонический симптом, при котором пациент не сразу может отпустить ладонь доктора.
В результате обследования был зарегистрирован необычный феномен: признаки двух заболеваний — мышечной дистрофии и миотонические разряды.
Сочетание этих признаков позволило заподозрить редкое заболевание. Было проведено молекулярно-генетическое исследование, которое подтвердило диагноз.
Лечения не существует, но комплекс поддерживающих мер может замедлить, а иногда и "отыграть" у болезни часть симптомов, рассказали в пресс-службе.
